Geistige Behinderung, Epilepsie und Autismus aber auch Sprachentwicklungs- oder Schlafstörungen: Diese neurologischen Erkrankungen können auf seltene Genmutationen bestimmter Proteine zurückgehen – sie werden auch als RASopathien bezeichnet. Bei der aktuellen Studie mit acht teilnehmenden Ländern aus Europa werden diese Erkrankungen genau untersucht.
Initiiert haben das Projekt Eltern der „SYNGAP-Elternhilfe“. Das Syngap-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der die motorische und geistige Entwicklung von Kindern deutlich verlangsamt. Neben der Feinmotorik leiden die Betroffenen mitunter ihr Leben lang unter Koordinationsstörungen.
1.200 Familien aus 13 Ländern unterstützen das Projekt
Weltweit ist das Syndrom erst bei 1.300 Kindern diagnostiziert werden – eine ursächliche Therapie gibt es bislang noch nicht. An der PMU Salzburg und der Schön Klinik Vogtareuth wird dazu ein Patientenregister entwickelt – dort werden auch andere seltene genetisch bedingte Erkrankungen erfasst und Daten dazu erhoben. Über nationale Organisationen haben 1.200 Familien aus 13 europäischen Ländern ihre Unterstützung zugesagt. Das Ziel sei ein besseres Verständnis für die Ursachen der Genmutationen, bessere Diagnoseverfahren aber vor allem Therapien zu entwickeln.