Die Paracelsus Medizinische Privatuniversität (PMU) und das Uniklinikum Salzburg sind in diesem Bereich schon seit Jahrzehnten tätig. Nun wurde „Young.Hope“ gegründet. Schwerpunkte des neuen Forschungszentrums sind seltene angeborene Stoffwechsel-Erkrankungen und Entwicklungsstörungen bei Kindern.
Die siebenjährige Sarah etwa leidet an einem seltenen Gendefekt. Dass sie dank dreier Löffel Fucosezucker pro Tag Entwicklungsverzögerungen aufholen konnte und ein normales Leben führt, hat sie auch der Forschung eines Teams des neuen Forschungszentrums „Young.Hope“ in Salzburg zu verdanken. Dieses will seine in den vergangenen Jahrzehnten aufgebaute Expertise für seltene Erkrankungen sichtbarer machen und weiter ausbauen, sagten die Verantwortlichen am Dienstag bei einem Pressegespräch.
Weltweit mehr als 8.000 seltene Erkrankungen
Es gebe weltweit mehr als 8.000 seltene Erkrankungen, nur ein Bruchteil sei therapierbar, schilderte Paul Sungler, Geschäftsführer der Salzburger Landeskliniken, die Situation. Für die Betroffenen bedeute das viel Leid. Durch die enge Zusammenarbeit von Universität und Klinik sowie modernster Forschung habe man in Salzburg schon in den vergangenen Jahren viele Erfolge bei der Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen erzielen können, sagte Wolfgang Sperl, Rektor der PMU.
„Wir bündeln die Forschungsaktivitäten, um jene zu erreichen, die unterprivilegiert sind, weil es für ihre seltenen Erkrankungen wenig Aufmerksamkeit gibt“, erklärte Daniel Weghuber, Vorstand der Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde. Über den Markennamen „Young.Hope“ sollen auch Spendengelder lukriert werden, um die Arbeit finanziell auf eine breitere Basis zu stellen. Derzeit finanziert sich die Arbeit des Teams stark über Projekte aus Drittmitteln.
„Neue Möglichkeiten, Beschwerden zu lindern“
Die Forschung zeige neue Möglichkeiten, um die Beschwerden von Kindern mit komplexen seltenen Erkrankungen zu lindern oder gar zu heilen, berichtete Barbara Kofler, Leiterin des Spezial- und Forschungslabors.
Mit genetischer Analyse, biochemischer Expertise und internationaler Vernetzung gelinge es, dass aus Verdachtsfällen eine konkrete Diagnose werde. Im Fall von Sarah dauerte das einige Wochen, bei anderen Patienten forsche man Jahre, um einen Ansatz zu finden. „Wir bleiben an den Fällen dran“, sagte Kofler. Man dürfe aber auch keine falschen Hoffnungen wecken.
Vielfältige Forschungsprojekte
Die Forschungsprojekte, die am Zentrum laufen, sind vielfältig. So werden beispielsweise auf dem Gebiet der Neonatologie Bestandteile der Muttermilch untersucht, um besser zu verstehen, welche Inhaltsstoffe sie hat.
Das kann bei der Ernährung von Frühgeborenen Verbesserungen bringen. Auch die Entwicklung von neuen Behandlungsmöglichkeiten bzw. die Prävention von Adipositas bei Kindern und Jugendlichen sowie der Tumorerkrankungen gehören zu den Schwerpunkten des neuen Forschungszentrums.